Autosómica recesiva
Se debe a la pérdida de función de ambas copias de ZMPSTE24, una enzima que procesa la prelamina A. La prelamina A no procesada se acumula y daña los núcleos celulares, como ocurre en las afecciones progeroides.
Signos y síntomas
Los bebés presentan piel tensa, fina, rígida y translúcida, contracturas articulares fijas y una boca abierta en forma de O. Se observa disminución de los movimientos fetales, restricción del crecimiento antes del nacimiento y parto prematuro. El subdesarrollo pulmonar provoca insuficiencia respiratoria, y la mayoría de los bebés nacen muertos o fallecen en las primeras semanas de vida.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es paliativo y de apoyo. Las pruebas de portador a los progenitores y familiares y el asesoramiento genético son importantes, ya que es posible realizar pruebas en embarazos futuros.
Genes analizados
También conocida como
fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal
