Autosómica recesiva
Albinismo parcial con cabello plateado; el tipo 1 (MYO5A) implica problemas neurológicos, el tipo 2 (RAB27A) provoca una hiperactivación inmunitaria que pone en riesgo la vida (HLH), y el tipo 3 (MLPH) afecta únicamente a la pigmentación.
Qué cambia un diagnóstico
El tipo 2 requiere atención especializada inmediata y, por lo general, un trasplante de células madre.
También conocida como
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
