Dominante ligada al cromosoma X
Causada por alteraciones en el gen PORCN, situado en el cromosoma X, necesario para liberar las proteínas de señalización Wnt que guían el desarrollo. La mayoría de los casos surgen de novo; los varones afectados suelen tener la alteración solo en algunas de sus células.
Signos y síntomas
Líneas de piel fina o ausente siguiendo un patrón de líneas (líneas de Blaschko) presentes al nacer, a menudo con depósitos de grasa bajo la piel y cambios en el color de la piel. Son frecuentes las diferencias en manos y pies, como mano hendida o dedos fusionados, y en los ojos, como coloboma u ojos pequeños, así como las diferencias en el esmalte dental. Con menor frecuencia aparecen diferencias en las uñas, papilomas alrededor de la boca y del ano, pérdida de cabello y rasgos esqueléticos.
Qué cambia un diagnóstico
Atención por parte de especialistas en dermatología, oftalmología, odontología y cirugía de manos, con extirpación de los papilomas y tratamiento de los problemas cutáneos según sea necesario. La mayoría de los casos son de novo, pero una madre puede portar la alteración, a veces solo en algunas de sus células, por lo que el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
