Tilosis con cáncer de esófago (RHBDF2)
Autosómica dominante
Engrosamiento de las palmas de las manos y las plantas de los pies desde la infancia, con un riesgo muy aumentado de carcinoma de células escamosas de esófago en la edad adulta.
Qué cambia un diagnóstico
Las guías recomiendan una vigilancia endoscópica periódica desde el inicio de la edad adulta, lo que permite detectar los cánceres en una fase tratable; también se aconseja evitar el tabaco y el alcohol.
Genes analizados
También conocida como
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
