Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en ambas copias de ANTXR1, que codifica un receptor de la superficie celular implicado en el manejo de la matriz extracelular. Su pérdida conduce a la acumulación de material de la matriz en los tejidos.
Signos y síntomas
Talla baja y crecimiento lento, cabello escaso o ausente, y dientes que se forman pero no brotan. Se han descrito diferencias craneofaciales, como ojos muy separados y craneosinostosis. La atrofia óptica progresiva es un rasgo principal, y el glaucoma puede afectar a la visión; algunas personas presentan problemas cardíacos o de los vasos sanguíneos.
Qué cambia un diagnóstico
El seguimiento incluye controles dentales, oftalmológicos y del crecimiento, con revisiones periódicas de la presión ocular. Habitualmente ambos progenitores son portadores, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
