Χαρακτηριστικό

Schizencephaly

The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the nervous system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/schizencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Schizencephaly, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

12 γονίδια που συνδέονται με το Schizencephaly

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Schizencephaly. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
COL4A2collagen type IV alpha 2 chain	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SNAPINSNAP associated protein	Πάντα	Σε 1 πάθηση
DHRS3dehydrogenase/reductase 3	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
MSL2MSL complex subunit 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
KIF26Akinesin family member 26A	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TUBB2Btubulin beta 2B class IIb	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
EMX2empty spiracles homeobox 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SIX3SIX homeobox 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
WDR62WD repeat domain 62	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
WNT1Wnt family member 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal cerebral morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.