Γονίδιο
CBLB
Cbl proto-oncogene B
- HGNC 1542(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000114423(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 868(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q13.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 105.655.461–105.869.012 (GRCh38)
- Εξόνια
- 19 έξώνια σε 213,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 982 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- RNF56, Cbl-b
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000394030.8NM_170662.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CBLB, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Αυτοάνοση νόσος
Διαταραχή που προκαλείται από απώλεια λειτουργίας ή καταστροφή ιστού ενός οργάνου ή πολλών οργάνων, η οποία προέρχεται από humoral ή κυτταρικές ανοσολογικές αποκρίσεις του οργανισμού έναντι των δικών του ιστικών συστατικών. Μπορεί να είναι συστημική (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) ή ειδική για όργανο (π.χ. θυρεοειδίτιδα).
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το CBLB
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,7 kb από τα 213,6 kb του γονιδίου· 2.949 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CBLB
1
θέση στο CBLB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 213,6 kb του CBLB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CBLB
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CBLB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CBLB: Cbl proto-oncogene B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cblb
Dante Labs. Γονίδιο CBLB: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cblb
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες