Χαρακτηριστικό
Methylmalonic acidemia
The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Methylmalonic acidemia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας15 γονίδια που συνδέονται με το Methylmalonic acidemia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Methylmalonic acidemia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CD320CD320 molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HCFC1host cell factor C1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες