F7

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σπάνιες Κληρονομικές Ανεπάρκειες Παραγόντων Πήξης

  • Ανεπάρκεια Παράγοντα VIIΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VII, που οφείλεται κυρίως σε αλλαγές στο F7· η σοβαρότητα της αιμορραγίας ποικίλλει σημαντικά και δεν συμπίπτει πάντα με τα επίπεδα του παράγοντα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Τα αποτελέσματα βοηθούν στον προγραμματισμό της θεραπείας, όπως με ανασυνδυασμένο παράγοντα VIIa, για το χειρουργείο και τον τοκετό.

  • Εκ γενετής Ανεπάρκειες Παραγόντων Πήξης Εξαρτώμενων από Βιταμίνη KΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Κληρονομικές ανεπάρκειες προθρομβίνης (παράγοντας II), παράγοντα VII ή παράγοντα X, ή όλων των παραγόντων που εξαρτώνται από τη βιταμίνη K μαζί (που οφείλονται σε αλλαγές στο GGCX ή στο VKORC1), οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν επίσταξη, εύκολους μώλωπες και αιμορραγία μετά από τραυματισμό, χειρουργείο ή τοκετό.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση εκ των προτέρων επιτρέπει να προγραμματιστεί η υποκατάσταση του παράγοντα γύρω από το χειρουργείο και τον τοκετό· η συνδυασμένη μορφή ανταποκρίνεται συχνά στη βιταμίνη K.

Πώς είναι διαταγμένο το F7

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 14,9 kb του γονιδίου· 1.335 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το F7

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• F10coagulation factor XΜοιράζεται 1 πάθηση
• F2coagulation factor II, thrombinΜοιράζεται 1 πάθηση
• GGCXgamma-glutamyl carboxylaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το F7

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το F7. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα