F13A1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σπάνιες Κληρονομικές Ανεπάρκειες Παραγόντων Πήξης

  • Εκ γενετής Ανεπάρκεια Παράγοντα XIIIΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Ανεπάρκεια του παράγοντα XIII, που σταθεροποιεί τον θρόμβο και οφείλεται σε αλλαγές στο F13A1 ή στο F13B· μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο σε νεογνά, κακή επούλωση τραυμάτων, αποβολή και αιμορραγία μέσα στο κρανίο· οι συνήθεις εξετάσεις πήξης είναι φυσιολογικές.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η τακτική προληπτική υποκατάσταση του παράγοντα XIII μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο σοβαρής αιμορραγίας.

Πώς είναι διαταγμένο το F13A1

Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 176,6 kb του γονιδίου· 2.199 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το F13A1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• F13Bcoagulation factor XIII B chainΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το F13A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το F13A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα