Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
18q21.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 18: 59.327.823–59.359.265 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 31,4 kb
Πρωτεΐνη
510 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Προηγούμενα σύμβολα
F5F8D
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000251047.6NM_005570.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σπάνιες Κληρονομικές Ανεπάρκειες Παραγόντων Πήξης

    • Συνδυασμένη Ανεπάρκεια Παραγόντων V και VIIIΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ήπια έως μέτρια αιμορραγία που οφείλεται στη μειωμένη ποσότητα τόσο του παράγοντα V όσο και του παράγοντα VIII, λόγω αλλαγών στο LMAN1 ή στο MCFD2, τα οποία βοηθούν στη μεταφορά αυτών των παραγόντων έξω από τα κύτταρα που τους παράγουν.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της κατάστασης επιτρέπει τον προγραμματισμό της θεραπείας πριν από χειρουργείο, οδοντιατρικές εργασίες και τοκετό.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το LMAN1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 18, με αγκύλη στη θέση του LMAN1. LMAN1 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 18, από 58.843.544 έως 59.843.543.Χρωμόσωμα 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58.862.600–58.986.480, αλυσίδα ευθείαZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, αλυσίδα ευθείαSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, αλυσίδα ευθείαGRPRAX: 59.267.035–59.274.086, αλυσίδα αντίστροφηRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, αλυσίδα αντίστροφηCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.265, αλυσίδα αντίστροφηLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.698.154, αλυσίδα αντίστροφηCCBE1Διάγραμμα του LMAN1: 13 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 18Εξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 13: 59.327.823–59.331.129, 3.307 βάσειςΈξώνιο 12: 59.331.418–59.331.539, 122 βάσειςΈξώνιο 11: 59.333.091–59.333.244, 154 βάσειςΈξώνιο 10: 59.338.557–59.338.627, 71 βάσειςΈξώνιο 9: 59.338.760–59.338.953, 194 βάσειςΈξώνιο 8: 59.345.919–59.346.051, 133 βάσειςΈξώνιο 7: 59.347.513–59.347.571, 59 βάσειςΈξώνιο 6: 59.349.113–59.349.236, 124 βάσειςΈξώνιο 5: 59.353.202–59.353.301, 100 βάσειςΈξώνιο 4: 59.354.519–59.354.580, 62 βάσειςΈξώνιο 3: 59.355.313–59.355.420, 108 βάσειςΈξώνιο 2: 59.355.504–59.355.658, 155 βάσειςΈξώνιο 1: 59.359.031–59.359.265, 235 βάσεις131210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,8 kb από τα 31,4 kb του γονιδίου· 1.533 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LMAN1

7

θέσεις στο LMAN1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 31,4 kb του LMAN1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LMAN1: lectin, mannose binding 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο LMAN1: lectin, mannose binding 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lman1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας