Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

GP6

glycoprotein VI platelet

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.42
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 55.013.705–55.038.264 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 24,6 kb
Πρωτεΐνη
339 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
GPVI
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000417454.5NM_016363.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές διαταραχές της λειτουργίας των αιμοπεταλίων

    • Διαταραχή αιμοπεταλίων σχετιζόμενη με το GP6 (Διαταραχή αιμορραγίας τύπου αιμοπεταλίων 11)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Υπολειπόμενη διαταραχή του υποδοχέα κολλαγόνου των αιμοπεταλίων, της γλυκοπρωτεΐνης VI, που κωδικοποιείται από το GP6 και συνήθως προκαλεί ήπια αιμορραγία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της πάθησης βοηθά στον προγραμματισμό της πρόληψης αιμορραγίας σε χειρουργικές επεμβάσεις, οδοντιατρικές θεραπείες και τοκετό, και στην αποφυγή φαρμάκων που επηρεάζουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το GP6

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του GP6. GP6 και 44 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 54.525.985 έως 55.525.984.Χρωμόσωμα 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLILRA2: 54.572.920–54.590.287, αλυσίδα ευθείαLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, αλυσίδα ευθείαLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, αλυσίδα ευθείαLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, αλυσίδα ευθείαLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, αλυσίδα ευθείαKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, αλυσίδα ευθείαKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, αλυσίδα ευθείαKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, αλυσίδα ευθείαKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, αλυσίδα ευθείαKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, αλυσίδα ευθείαKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, αλυσίδα ευθείαKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, αλυσίδα ευθείαFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, αλυσίδα ευθείαNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, αλυσίδα αντίστροφηNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, αλυσίδα ευθείαNLRP2GP6: 55.013.705–55.038.264, αλυσίδα αντίστροφηGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, αλυσίδα αντίστροφηRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, αλυσίδα ευθείαEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, αλυσίδα αντίστροφηTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, αλυσίδα αντίστροφηTNNI3: 55.154.757–55.160.671, αλυσίδα αντίστροφηDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, αλυσίδα αντίστροφηDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, αλυσίδα αντίστροφηPTPRH: 55.181.230–55.209.512, αλυσίδα αντίστροφηPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, αλυσίδα αντίστροφηTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, αλυσίδα αντίστροφηPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, αλυσίδα αντίστροφηHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, αλυσίδα ευθείαBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, αλυσίδα αντίστροφηTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, αλυσίδα ευθείαKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, αλυσίδα αντίστροφηCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, αλυσίδα αντίστροφηGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, αλυσίδα αντίστροφηIL11: 55.364.382–55.370.463, αλυσίδα αντίστροφηTMEM190: 55.376.816–55.378.246, αλυσίδα ευθείαTMEM238: 55.379.244–55.384.305, αλυσίδα αντίστροφηRPL28: 55.383.856–55.403.342, αλυσίδα ευθείαUBE2S: 55.385.311–55.408.164, αλυσίδα αντίστροφηUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, αλυσίδα αντίστροφηSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, αλυσίδα αντίστροφηISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, αλυσίδα αντίστροφηC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, αλυσίδα ευθείαZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, αλυσίδα ευθείαSSC5D: 55.488.404–55.519.099, αλυσίδα ευθείαΔιάγραμμα του GP6: 8 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 8: 55.013.705–55.015.165, 1.461 βάσειςΈξώνιο 7: 55.015.683–55.015.733, 51 βάσειςΈξώνιο 6: 55.018.652–55.018.711, 60 βάσειςΈξώνιο 5: 55.025.218–55.025.271, 54 βάσειςΈξώνιο 4: 55.027.578–55.027.862, 285 βάσειςΈξώνιο 3: 55.032.139–55.032.396, 258 βάσειςΈξώνιο 2: 55.032.506–55.032.538, 33 βάσειςΈξώνιο 1: 55.038.203–55.038.264, 62 βάσεις864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 24,6 kb του γονιδίου· 1.020 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GP6

2

θέσεις στο GP6 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 24,6 kb του GP6, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GP6: glycoprotein VI platelet. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gp6

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GP6: glycoprotein VI platelet [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gp6

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας