P2RY12

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές διαταραχές της λειτουργίας των αιμοπεταλίων

  • Διαταραχή αιμοπεταλίων σχετιζόμενη με το P2RY12 (Διαταραχή αιμορραγίας τύπου αιμοπεταλίων 8)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Υπολειπόμενη διαταραχή του υποδοχέα ADP των αιμοπεταλίων, που κωδικοποιείται από το P2RY12, με αποτέλεσμα ήπια έως μέτρια αιμορραγία.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση της πάθησης βοηθά στον προγραμματισμό της πρόληψης αιμορραγίας σε χειρουργικές επεμβάσεις, οδοντιατρικές θεραπείες και τοκετό, και στην αποφυγή φαρμάκων που επηρεάζουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων.

Πώς είναι διαταγμένο το P2RY12

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 47,9 kb του γονιδίου· 1.029 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του P2RY12

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το P2RY12

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το P2RY12. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα