Merkmale

Mit SOD1 verknüpfte Merkmale

superoxide dismutase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 68 Merkmale mit SOD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pyramidal sign	Immer
Absent speech development	Immer
Ataxia	Immer
Babinski sign	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Exaggerated startle response	Immer
Increased reflexes	Immer
Lou Gehrig's disease	Immer
Myokymia	Immer
Motor neuron atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Can't control feelings	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Hoffmann sign	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Paralysis	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Frontotemporal dementia	Manchmal (5–29 %)
High stepping	Manchmal (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Manchmal (5–29 %)
Language impairment	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of anterior horn cells	Nicht erfasst
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Nicht erfasst
Pauses in breathing while sleeping	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Lower limb spasticity	Immer
Spastic tetraparesis	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Generalized muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Immer
Overlapping toe	Immer
Decreased arm strength	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality on pulmonary function testing	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Manchmal (5–29 %)
Laryngospasm	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased salivary flow	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Wasting of the tongue	Häufig (30–79 %)
Tongue twitching	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Pseudobulbar paralysis	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Pain	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SOD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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