Merkmal
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen19 Gene mit Short face verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short face auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EDAectodysplasin A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX1msh homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX9paired box 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBBubiquitin B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT10AWnt family member 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT10BWnt family member 10B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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