Merkmale

Mit NLRP3 verknüpfte Merkmale

NLR family pyrin domain containing 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 102 Merkmale mit NLRP3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal inflammation	Immer
Papilledema	Immer
Uveitis	Immer
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Pseudopapilledema	Sehr häufig (80–99 %)
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Epiretinal membrane	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Manchmal (5–29 %)
Blurred vision	Nicht erfasst
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nicht erfasst
Increased tears	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Headache	Immer
Rise in pressure inside skull	Immer
Cranial nerve paralysis	Sehr häufig (80–99 %)
Dysesthesia	Sehr häufig (80–99 %)
Migraine	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Extreme thirst	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer
Episodic fever	Immer
Fever	Immer
High ESR	Immer
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Laboratory abnormality	Häufig (30–79 %)
Renal amyloidosis	Häufig (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Häufig (30–79 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)
Periodic fever	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Canker sore	Immer
Conjunctival hyperemia	Immer
Pink eye	Immer
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nose	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the palate	Manchmal (5–29 %)
Recurrent canker sores	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated white blood count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Abnormal granulocyte morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of neutrophils	Sehr häufig (80–99 %)
High blood eosinophil count	Häufig (30–79 %)
Platelet abnormalities	Häufig (30–79 %)
Blood spots	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Hives	Immer
Swollen lymph nodes	Immer
Increased spleen size	Sehr häufig (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Manchmal (5–29 %)
Cold urticaria	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers	Immer
Broad foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Patellar overgrowth	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Immer
Polyarticular arthritis	Immer
Abnormal shape of joints	Häufig (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic fatigue	Immer
Joint pain	Immer
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle ache	Sehr häufig (80–99 %)
Chills	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Hernia of the abdominal wall	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney damage	Häufig (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the reproductive system	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate	Immer
Maculopapular exanthema	Immer
Skin rash	Immer
Meningitis	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Sehr häufig (80–99 %)
Itching	Sehr häufig (80–99 %)
Papule	Sehr häufig (80–99 %)
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer
Progressive sensorineural hearing impairment	Immer
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NLRP3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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