Tratti

Tratti collegati a NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

La Human Phenotype Ontology collega 102 tratti a NLRP3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal inflammation	Sempre
Papilledema	Sempre
Uveitis	Sempre
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Molto spesso (80–99%)
Inflammatory abnormality of the eye	Molto spesso (80–99%)
Pseudopapilledema	Molto spesso (80–99%)
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Blindness	A volte (5–29%)
Epiretinal membrane	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	A volte (5–29%)
Blurred vision	Non registrato
Extreme sensitivity of the eyes to light	Non registrato
Increased tears	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Headache	Sempre
Rise in pressure inside skull	Sempre
Cranial nerve paralysis	Molto spesso (80–99%)
Dysesthesia	Molto spesso (80–99%)
Migraine	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Extreme thirst	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Episodic fever	Sempre
Fever	Sempre
High ESR	Sempre
Fluid retention	Spesso (30–79%)
Laboratory abnormality	Spesso (30–79%)
Renal amyloidosis	Spesso (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Spesso (30–79%)
Dehydration	A volte (5–29%)
Periodic fever	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Canker sore	Sempre
Conjunctival hyperemia	Sempre
Pink eye	Sempre
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nose	A volte (5–29%)
Abnormality of the palate	A volte (5–29%)
Recurrent canker sores	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated white blood count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Abnormal granulocyte morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neutrophils	Molto spesso (80–99%)
High blood eosinophil count	Spesso (30–79%)
Platelet abnormalities	Spesso (30–79%)
Blood spots	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre
Hives	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
Increased spleen size	Molto spesso (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Molto spesso (80–99%)
Inflammation of blood vessel	A volte (5–29%)
Cold urticaria	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers	Sempre
Broad foot	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Patellar overgrowth	Spesso (30–79%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	Sempre
Polyarticular arthritis	Sempre
Abnormal shape of joints	Spesso (30–79%)
Abnormal skeletal development	Spesso (30–79%)
Joint dislocation	Spesso (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic fatigue	Sempre
Joint pain	Sempre
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Muscle ache	Molto spesso (80–99%)
Chills	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Hernia of the abdominal wall	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney damage	Spesso (30–79%)
Nephrotic syndrome	Spesso (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	A volte (5–29%)
Renal failure	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate	Sempre
Maculopapular exanthema	Sempre
Skin rash	Sempre
Meningitis	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive sweating	Molto spesso (80–99%)
Itching	Molto spesso (80–99%)
Papule	Molto spesso (80–99%)
Ichthyosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Progressive sensorineural hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Growth delay	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NLRP3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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