Rysy

Rysy spojené s NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Human Phenotype Ontology spojuje s NLRP3 102 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal inflammation	Vždy
Papilledema	Vždy
Uveitis	Vždy
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Velmi často (80–99 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Velmi často (80–99 %)
Pseudopapilledema	Velmi často (80–99 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Epiretinal membrane	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Někdy (5–29 %)
Blurred vision	Nezaznamenáno
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nezaznamenáno
Increased tears	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Vždy
Rise in pressure inside skull	Vždy
Cranial nerve paralysis	Velmi často (80–99 %)
Dysesthesia	Velmi často (80–99 %)
Migraine	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Extreme thirst	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Vždy
Episodic fever	Vždy
Fever	Vždy
High ESR	Vždy
Fluid retention	Často (30–79 %)
Laboratory abnormality	Často (30–79 %)
Renal amyloidosis	Často (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Často (30–79 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)
Periodic fever	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Canker sore	Vždy
Conjunctival hyperemia	Vždy
Pink eye	Vždy
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Často (30–79 %)
Abnormality of the nose	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the palate	Někdy (5–29 %)
Recurrent canker sores	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated white blood count	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Abnormal granulocyte morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neutrophils	Velmi často (80–99 %)
High blood eosinophil count	Často (30–79 %)
Platelet abnormalities	Často (30–79 %)
Blood spots	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Vždy
Hives	Vždy
Swollen lymph nodes	Vždy
Increased spleen size	Velmi často (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Velmi často (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Někdy (5–29 %)
Cold urticaria	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers	Vždy
Broad foot	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Patellar overgrowth	Často (30–79 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthritis	Vždy
Polyarticular arthritis	Vždy
Abnormal shape of joints	Často (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Často (30–79 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic fatigue	Vždy
Joint pain	Vždy
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Muscle ache	Velmi často (80–99 %)
Chills	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Nausea and vomiting	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Hernia of the abdominal wall	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney damage	Často (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Často (30–79 %)
Abnormality of the reproductive system	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate	Vždy
Maculopapular exanthema	Vždy
Skin rash	Vždy
Meningitis	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive sweating	Velmi často (80–99 %)
Itching	Velmi často (80–99 %)
Papule	Velmi často (80–99 %)
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Progressive sensorineural hearing impairment	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Growth delay	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NLRP3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test