Trăsături

Trăsături asociate cu NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Human Phenotype Ontology asociază 102 trăsături cu NLRP3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal inflammation	Întotdeauna
Papilledema	Întotdeauna
Uveitis	Întotdeauna
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Foarte des (80–99%)
Inflammatory abnormality of the eye	Foarte des (80–99%)
Pseudopapilledema	Foarte des (80–99%)
Bulging eye	Des (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Blindness	Uneori (5–29%)
Epiretinal membrane	Uneori (5–29%)
Glaucoma	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Uneori (5–29%)
Blurred vision	Neînregistrat
Extreme sensitivity of the eyes to light	Neînregistrat
Increased tears	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Headache	Întotdeauna
Rise in pressure inside skull	Întotdeauna
Cranial nerve paralysis	Foarte des (80–99%)
Dysesthesia	Foarte des (80–99%)
Migraine	Foarte des (80–99%)
EEG abnormality	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Extreme thirst	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Întotdeauna
Episodic fever	Întotdeauna
Fever	Întotdeauna
High ESR	Întotdeauna
Fluid retention	Des (30–79%)
Laboratory abnormality	Des (30–79%)
Renal amyloidosis	Des (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Des (30–79%)
Dehydration	Uneori (5–29%)
Periodic fever	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Canker sore	Întotdeauna
Conjunctival hyperemia	Întotdeauna
Pink eye	Întotdeauna
Frontal bossing	Foarte des (80–99%)
Big calvaria	Des (30–79%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Des (30–79%)
Abnormality of the nose	Uneori (5–29%)
Abnormality of the palate	Uneori (5–29%)
Recurrent canker sores	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated white blood count	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna
Abnormal granulocyte morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormality of neutrophils	Foarte des (80–99%)
High blood eosinophil count	Des (30–79%)
Platelet abnormalities	Des (30–79%)
Blood spots	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver and spleen	Întotdeauna
Hives	Întotdeauna
Swollen lymph nodes	Întotdeauna
Increased spleen size	Foarte des (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Foarte des (80–99%)
Inflammation of blood vessel	Uneori (5–29%)
Cold urticaria	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clubbing of fingers	Întotdeauna
Broad foot	Foarte des (80–99%)
Short fingers or toes	Foarte des (80–99%)
Patellar overgrowth	Des (30–79%)
High-arched foot	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthritis	Întotdeauna
Polyarticular arthritis	Întotdeauna
Abnormal shape of joints	Des (30–79%)
Abnormal skeletal development	Des (30–79%)
Joint dislocation	Des (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic fatigue	Întotdeauna
Joint pain	Întotdeauna
Fatigue	Foarte des (80–99%)
Muscle ache	Foarte des (80–99%)
Chills	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Foarte des (80–99%)
Nausea and vomiting	Foarte des (80–99%)
Abdominal pain	Des (30–79%)
Hernia of the abdominal wall	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney damage	Des (30–79%)
Nephrotic syndrome	Des (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	Uneori (5–29%)
Renal failure	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate	Întotdeauna
Maculopapular exanthema	Întotdeauna
Skin rash	Întotdeauna
Meningitis	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive sweating	Foarte des (80–99%)
Itching	Foarte des (80–99%)
Papule	Foarte des (80–99%)
Ichthyosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna
Progressive sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Growth delay	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the voice	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NLRP3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu