Özellikler

NLRP3 ile ilişkili özellikler

NLR family pyrin domain containing 3

Human Phenotype Ontology, NLRP3 ile ilişkili 102 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal inflammation	Her zaman
Papilledema	Her zaman
Uveitis	Her zaman
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Çok sık (%80–99)
Inflammatory abnormality of the eye	Çok sık (%80–99)
Pseudopapilledema	Çok sık (%80–99)
Bulging eye	Sık (%30–79)
Opacification of the corneal stroma	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Blindness	Bazen (%5–29)
Epiretinal membrane	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Retrobulbar optic neuritis	Bazen (%5–29)
Blurred vision	Kaydedilmedi
Extreme sensitivity of the eyes to light	Kaydedilmedi
Increased tears	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Headache	Her zaman
Rise in pressure inside skull	Her zaman
Cranial nerve paralysis	Çok sık (%80–99)
Dysesthesia	Çok sık (%80–99)
Migraine	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Extreme thirst	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Her zaman
Episodic fever	Her zaman
Fever	Her zaman
High ESR	Her zaman
Fluid retention	Sık (%30–79)
Laboratory abnormality	Sık (%30–79)
Renal amyloidosis	Sık (%30–79)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Sık (%30–79)
Dehydration	Bazen (%5–29)
Periodic fever	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Canker sore	Her zaman
Conjunctival hyperemia	Her zaman
Pink eye	Her zaman
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Sık (%30–79)
Abnormality of the nose	Bazen (%5–29)
Abnormality of the palate	Bazen (%5–29)
Recurrent canker sores	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated white blood count	Her zaman
Low number of red blood cells or hemoglobin	Her zaman
Abnormal granulocyte morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of neutrophils	Çok sık (%80–99)
High blood eosinophil count	Sık (%30–79)
Platelet abnormalities	Sık (%30–79)
Blood spots	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleen	Her zaman
Hives	Her zaman
Swollen lymph nodes	Her zaman
Increased spleen size	Çok sık (%80–99)
Redness of skin or mucous membrane	Çok sık (%80–99)
Inflammation of blood vessel	Bazen (%5–29)
Cold urticaria	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clubbing of fingers	Her zaman
Broad foot	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Patellar overgrowth	Sık (%30–79)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthritis	Her zaman
Polyarticular arthritis	Her zaman
Abnormal shape of joints	Sık (%30–79)
Abnormal skeletal development	Sık (%30–79)
Joint dislocation	Sık (%30–79)
Low solidness and mass of the bones	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic fatigue	Her zaman
Joint pain	Her zaman
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Muscle ache	Çok sık (%80–99)
Chills	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Nausea and vomiting	Çok sık (%80–99)
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Hernia of the abdominal wall	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Kidney damage	Sık (%30–79)
Nephrotic syndrome	Sık (%30–79)
Abnormality of the reproductive system	Bazen (%5–29)
Renal failure	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate	Her zaman
Maculopapular exanthema	Her zaman
Skin rash	Her zaman
Meningitis	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive sweating	Çok sık (%80–99)
Itching	Çok sık (%80–99)
Papule	Çok sık (%80–99)
Ichthyosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman
Progressive sensorineural hearing impairment	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Growth delay	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NLRP3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al