Požymiai

Su NLRP3 susiję požymiai

NLR family pyrin domain containing 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 102 požymių su NLRP3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corneal inflammation	Visada
Papilledema	Visada
Uveitis	Visada
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Labai dažnai (80–99%)
Inflammatory abnormality of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Pseudopapilledema	Labai dažnai (80–99%)
Bulging eye	Dažnai (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Dažnai (30–79%)
Visual impairment	Dažnai (30–79%)
Blindness	Kartais (5–29%)
Epiretinal membrane	Kartais (5–29%)
Glaucoma	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Kartais (5–29%)
Blurred vision	Neužfiksuota
Extreme sensitivity of the eyes to light	Neužfiksuota
Increased tears	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Headache	Visada
Rise in pressure inside skull	Visada
Cranial nerve paralysis	Labai dažnai (80–99%)
Dysesthesia	Labai dažnai (80–99%)
Migraine	Labai dažnai (80–99%)
EEG abnormality	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Extreme thirst	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Visada
Episodic fever	Visada
Fever	Visada
High ESR	Visada
Fluid retention	Dažnai (30–79%)
Laboratory abnormality	Dažnai (30–79%)
Renal amyloidosis	Dažnai (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Dažnai (30–79%)
Dehydration	Kartais (5–29%)
Periodic fever	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Canker sore	Visada
Conjunctival hyperemia	Visada
Pink eye	Visada
Frontal bossing	Labai dažnai (80–99%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the nose	Kartais (5–29%)
Abnormality of the palate	Kartais (5–29%)
Recurrent canker sores	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated white blood count	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Abnormal granulocyte morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of neutrophils	Labai dažnai (80–99%)
High blood eosinophil count	Dažnai (30–79%)
Platelet abnormalities	Dažnai (30–79%)
Blood spots	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Visada
Hives	Visada
Swollen lymph nodes	Visada
Increased spleen size	Labai dažnai (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Labai dažnai (80–99%)
Inflammation of blood vessel	Kartais (5–29%)
Cold urticaria	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingers	Visada
Broad foot	Labai dažnai (80–99%)
Short fingers or toes	Labai dažnai (80–99%)
Patellar overgrowth	Dažnai (30–79%)
High-arched foot	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arthritis	Visada
Polyarticular arthritis	Visada
Abnormal shape of joints	Dažnai (30–79%)
Abnormal skeletal development	Dažnai (30–79%)
Joint dislocation	Dažnai (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic fatigue	Visada
Joint pain	Visada
Fatigue	Labai dažnai (80–99%)
Muscle ache	Labai dažnai (80–99%)
Chills	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Labai dažnai (80–99%)
Nausea and vomiting	Labai dažnai (80–99%)
Abdominal pain	Dažnai (30–79%)
Hernia of the abdominal wall	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Kidney damage	Dažnai (30–79%)
Nephrotic syndrome	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	Kartais (5–29%)
Renal failure	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate	Visada
Maculopapular exanthema	Visada
Skin rash	Visada
Meningitis	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive sweating	Labai dažnai (80–99%)
Itching	Labai dažnai (80–99%)
Papule	Labai dažnai (80–99%)
Ichthyosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada
Progressive sensorineural hearing impairment	Visada
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Growth delay	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed puberty	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the voice	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NLRP3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test