특성

NLRP3 연관 특성

NLR family pyrin domain containing 3

인간 표현형 온톨로지가 NLRP3에 연결하는 특성은 102개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Corneal inflammation	항상
Papilledema	항상
Uveitis	항상
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	매우 자주 (80–99%)
Inflammatory abnormality of the eye	매우 자주 (80–99%)
Pseudopapilledema	매우 자주 (80–99%)
Bulging eye	자주 (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Blindness	가끔 (5–29%)
Epiretinal membrane	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	가끔 (5–29%)
Blurred vision	기록되지 않음
Extreme sensitivity of the eyes to light	기록되지 않음
Increased tears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Headache	항상
Rise in pressure inside skull	항상
Cranial nerve paralysis	매우 자주 (80–99%)
Dysesthesia	매우 자주 (80–99%)
Migraine	매우 자주 (80–99%)
EEG abnormality	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Extreme thirst	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating C-reactive protein concentration	항상
Episodic fever	항상
Fever	항상
High ESR	항상
Fluid retention	자주 (30–79%)
Laboratory abnormality	자주 (30–79%)
Renal amyloidosis	자주 (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	자주 (30–79%)
Dehydration	가끔 (5–29%)
Periodic fever	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Canker sore	항상
Conjunctival hyperemia	항상
Pink eye	항상
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	자주 (30–79%)
Abnormality of the nose	가끔 (5–29%)
Abnormality of the palate	가끔 (5–29%)
Recurrent canker sores	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated white blood count	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Abnormal granulocyte morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of neutrophils	매우 자주 (80–99%)
High blood eosinophil count	자주 (30–79%)
Platelet abnormalities	자주 (30–79%)
Blood spots	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver and spleen	항상
Hives	항상
Swollen lymph nodes	항상
Increased spleen size	매우 자주 (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	매우 자주 (80–99%)
Inflammation of blood vessel	가끔 (5–29%)
Cold urticaria	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Clubbing of fingers	항상
Broad foot	매우 자주 (80–99%)
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Patellar overgrowth	자주 (30–79%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Arthritis	항상
Polyarticular arthritis	항상
Abnormal shape of joints	자주 (30–79%)
Abnormal skeletal development	자주 (30–79%)
Joint dislocation	자주 (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Kidney damage	자주 (30–79%)
Nephrotic syndrome	자주 (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	가끔 (5–29%)
Renal failure	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate	항상
Maculopapular exanthema	항상
Skin rash	항상
Meningitis	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	항상
Progressive sensorineural hearing impairment	항상
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Growth delay	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Premature birth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NLRP3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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