Egenskaber

Egenskaber knyttet til NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Human Phenotype Ontology knytter 102 egenskaber til NLRP3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal inflammation	Altid
Papilledema	Altid
Uveitis	Altid
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Meget ofte (80–99 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Pseudopapilledema	Meget ofte (80–99 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Epiretinal membrane	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Nogle gange (5–29 %)
Blurred vision	Ikke registreret
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ikke registreret
Increased tears	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Headache	Altid
Rise in pressure inside skull	Altid
Cranial nerve paralysis	Meget ofte (80–99 %)
Dysesthesia	Meget ofte (80–99 %)
Migraine	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Extreme thirst	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altid
Episodic fever	Altid
Fever	Altid
High ESR	Altid
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Laboratory abnormality	Ofte (30–79 %)
Renal amyloidosis	Ofte (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)
Periodic fever	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Canker sore	Altid
Conjunctival hyperemia	Altid
Pink eye	Altid
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nose	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the palate	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent canker sores	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated white blood count	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Abnormal granulocyte morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neutrophils	Meget ofte (80–99 %)
High blood eosinophil count	Ofte (30–79 %)
Platelet abnormalities	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Altid
Hives	Altid
Swollen lymph nodes	Altid
Increased spleen size	Meget ofte (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Meget ofte (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Nogle gange (5–29 %)
Cold urticaria	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers	Altid
Broad foot	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Patellar overgrowth	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Altid
Polyarticular arthritis	Altid
Abnormal shape of joints	Ofte (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic fatigue	Altid
Joint pain	Altid
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Muscle ache	Meget ofte (80–99 %)
Chills	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Hernia of the abdominal wall	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney damage	Ofte (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the reproductive system	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate	Altid
Maculopapular exanthema	Altid
Skin rash	Altid
Meningitis	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Meget ofte (80–99 %)
Itching	Meget ofte (80–99 %)
Papule	Meget ofte (80–99 %)
Ichthyosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Progressive sensorineural hearing impairment	Altid
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NLRP3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test