Gen
MYOF
myoferlin
- HGNC 3656(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138119(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 26509(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q23.33
- Koordinaten
- Chromosom 10: 93.306.429–93.482.334 (GRCh38)
- Exons
- 54 Exons über 175,9 kb
- Protein
- 2.061 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1207
- Frühere Symbole
- FER1L3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000359263.9NM_013451.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von MYOF
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,9 kb der 175,9 kb des Gens aus; 6.186 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MYOF
1
Position in MYOF, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 175,9 kb von MYOF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,9 kb Exons.
Mit MYOF verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MYOF verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MYOF-Gen: myoferlin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myof
Dante Labs. MYOF-Gen: myoferlin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myof
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