Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IL2RA

interleukin 2 receptor subunit alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p15.1
Koordinater
Kromosom 10: 6.010.689–6.062.367 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 51,7 kb
Protein
272 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CD25
Tidligere symboler
IL2R, IDDM10
MANE Select-transkript
ENST00000379959.8NM_000417.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Diabetes mellitus

    • En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)

  • IPEX-syndrom og andre tregopatier

    • CD25-mangel (IL2RA)Autosomal recessiv

      En IPEX-lignende tilstand med autoimmunitet, enteropati og infektioner forårsaget af ændringer i begge kopier af IL2RA.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Immunsuppression og stamcelletransplantation anvendes.

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes, der diagnosticeres i de første måneder af livet, og som enten er permanent eller forbigående. Den skyldes enkeltgen-defekter i produktionen eller udskillelsen af insulin.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      De fleste med neonatal diabetes forårsaget af KCNJ11 eller ABCC8 kan skifte fra insulinindsprøjtninger til sulfonylurea-tabletter, ofte med bedre blodsukkerkontrol.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er IL2RA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved IL2RA. IL2RA og 9 gener i nærheden på kromosom 10, fra 5.536.528 til 6.536.527.Kromosom 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbASB13: 5.638.856–5.666.627, omvendt-strengASB13TASOR2: 5.684.731–5.765.722, fremadrettet-strengTASOR2GDI2: 5.763.583–5.842.132, omvendt-strengGDI2ANKRD16: 5.860.934–5.889.994, omvendt-strengANKRD16FBH1: 5.890.164–5.937.624, fremadrettet-strengFBH1IL15RA: 5.943.505–5.978.187, omvendt-strengIL15RAIL2RA: 6.010.689–6.062.367, omvendt-strengIL2RARBM17: 6.086.898–6.117.457, fremadrettet-strengRBM17PFKFB3: 6.144.885–6.254.644, fremadrettet-strengPFKFB3PRKCQ: 6.427.136–6.580.855, omvendt-strengPRKCQDiagram af IL2RA: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6.010.689–6.012.896, 2.208 baserExon 7: 6.018.053–6.018.119, 67 baserExon 6: 6.019.428–6.019.499, 72 baserExon 5: 6.019.870–6.019.941, 72 baserExon 4: 6.021.478–6.021.693, 216 baserExon 3: 6.024.244–6.024.354, 111 baserExon 2: 6.025.834–6.026.025, 192 baserExon 1: 6.062.088–6.062.367, 280 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 51,7 kb; 819 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IL2RA

10

positioner i IL2RA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 51,7 kb af IL2RA, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IL2RA-genet: interleukin 2 receptor subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/il2ra

Vancouver

Dante Labs. IL2RA-genet: interleukin 2 receptor subunit alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/il2ra

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test