Merkmale

Mit DNM1 verknüpfte Merkmale

dynamin 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 103 Merkmale mit DNM1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Choking episodes	Immer
Clonus	Immer
Epilepsy	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Epileptic spasm	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability	Immer
Myoclonic seizure	Immer
Reduced cerebral white matter volume	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Thin corpus callosum	Immer
EEG with focal sharp slow waves	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Häufig (30–79 %)
Abnormality of coordination	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Atypical absence seizure	Häufig (30–79 %)
Atypical absence status epilepticus	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Clonic seizure	Häufig (30–79 %)
Colpocephaly	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Häufig (30–79 %)
Falls	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Involuntary movements	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Multifocal seizures	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Personality disorder	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Häufig (30–79 %)
Tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Widened subarachnoid space	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal myelination	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Almond shaped eyes	Immer
Broad opening between the eyelids	Immer
Development of small head that was not present at birth	Immer
Narrow forehead	Immer
Protruding tongue	Immer
Broad face	Häufig (30–79 %)
Gum enlargement	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Appendicular spasticity	Immer
Low muscle tone	Immer
Poor head control	Immer
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Opisthotonus	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Selten (1–4 %)
Abnormality of vision	Selten (1–4 %)
Retina degeneration	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Tube feeding	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Dizziness	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DNM1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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