Merkmal

Reduced circulating complement concentration

An immunodeficiency defined by the absent or suboptimal functioning of one of the complement system proteins.

HPO HP:0004431

Auch genannt: Complement deficiency
Körpersystem: Abnormality of the immune system

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5 Gene mit Reduced circulating complement concentration verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Reduced circulating complement concentration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
MASP2MBL associated serine protease 2	Immer	In 1 Erkrankung
PLD4phospholipase D family member 4	Immer	In 1 Erkrankung
DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
GALK1galactokinase 1	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of complement system

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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