Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

EPO

erythropoietin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 100.720.468–100.723.700 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 3,2 kb
Protein
193 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
EP
MANE-Select-Transkript
ENST00000252723.3NM_000799.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Polyzythämie

    • Familiäre Erythrozytose 5 (EPO)Autosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Form der Erythrozytose, die durch Veränderungen im EPO-Gen verursacht wird. Diese steigern die Bildung des Hormons Erythropoetin.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn die erbliche Ursache bekannt ist, kann sie nicht mit einer Polycythaemia vera oder anderen erworbenen Ursachen verwechselt werden, und unnötige Untersuchungen lassen sich vermeiden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von EPO

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der EPO liegt. EPO und 40 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 100.222.084 bis 101.222.083.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, Plus-StrangSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, Plus-StrangPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, Plus-Strang: 100.397.577–100.434.107, Plus-StrangZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, Minus-StrangMEPCE: 100.428.322–100.435.138, Plus-StrangMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, Minus-StrangPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, Minus-StrangSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, Minus-StrangTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, Minus-StrangNYAP1: 100.483.605–100.494.802, Plus-StrangNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, Plus-StrangAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, Minus-StrangLRCH4: 100.574.011–100.586.236, Minus-StrangLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, Plus-StrangPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, Plus-StrangPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, Plus-StrangMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, Minus-StrangTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, Minus-StrangACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, Plus-StrangGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, Minus-StrangGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, Plus-StrangPOP7EPO: 100.720.468–100.723.700, Plus-StrangEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, Plus-StrangZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, Minus-StrangEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, Plus-StrangSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, Plus-StrangTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, Plus-StrangSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, Minus-StrangUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, Minus-StrangMUC3A: 100.949.414–100.968.348, Plus-StrangMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, Plus-StrangMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, Plus-StrangMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, Plus-StrangTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, Plus-StrangSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, Plus-StrangAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, Minus-StrangVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, Minus-StrangNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, Minus-StrangPLOD3: 101.205.977–101.219.968, Minus-StrangPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, Plus-StrangZNHIT1Diagramm von EPO: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 1: 100.720.468–100.720.993, 526 BasenExon 2: 100.721.558–100.721.703, 146 BasenExon 3: 100.721.962–100.722.048, 87 BasenExon 4: 100.722.664–100.722.843, 180 BasenExon 5: 100.722.978–100.723.700, 723 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 3,2 kb des Gens aus; 582 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). EPO-Gen: erythropoietin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. EPO-Gen: erythropoietin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/epo

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen