Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CIROP

ciliated left-right organizer metallopeptidase

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 23.099.062–23.104.989 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 5,9 kb
Protein
788 aminosyrer
Tidligere symboler
LMLN2
MANE Select-transkript
ENST00000637218.2NM_001354640.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Heterotaksi og laterale defekter

    • Viscerel heterotaksi

      Unormal venstre-højre-placering af de indre organer, forårsaget af ændringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefejl og milt-abnormiteter.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden understøtter hjerte- og abdominal billeddiagnostik, infektionsforebyggelse, hvis milten mangler, og reproduktiv rådgivning.

Sådan er CIROP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 14, med en klamme ved CIROP. CIROP og 38 gener i nærheden på kromosom 14, fra 22.602.026 til 23.602.025.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbABHD4: 22.598.243–22.612.963, fremadrettet-strengABHD4OR6J1: 22.630.929–22.644.352, omvendt-strengOR6J1OXA1L: 22.766.522–22.776.355, fremadrettet-strengOXA1LSLC7A7: 22.773.222–22.829.820, omvendt-strengSLC7A7MRPL52: 22.829.871–22.836.024, fremadrettet-strengMRPL52MMP14: 22.836.532–22.849.041, fremadrettet-strengMMP14LRP10: 22.871.709–22.881.713, fremadrettet-strengLRP10REM2: 22.883.136–22.887.686, fremadrettet-strengREM2RBM23: 22.893.204–22.919.182, omvendt-strengRBM23PRMT5: 22.920.108–22.929.458, omvendt-strengPRMT5HAUS4: 22.946.228–22.957.161, omvendt-strengHAUS4: 22.946.270–22.982.258, omvendt-strengAJUBA: 22.971.177–22.982.647, omvendt-strengAJUBAC14orf93: 22.985.894–23.010.529, omvendt-strengC14orf93PSMB5: 23.016.540–23.035.239, omvendt-strengPSMB5PSMB11: 23.042.212–23.044.060, fremadrettet-strengPSMB11CDH24: 23.047.062–23.057.668, omvendt-strengCDH24ACIN1: 23.058.561–23.095.614, omvendt-strengACIN1C14orf119: 23.094.692–23.100.456, fremadrettet-strengC14orf119CIROP: 23.099.062–23.104.989, omvendt-strengCIROPCEBPE: 23.117.036–23.120.256, omvendt-strengCEBPESLC7A8: 23.125.295–23.183.683, omvendt-strengSLC7A8RNF212B: 23.185.316–23.273.477, fremadrettet-strengRNF212BHOMEZ: 23.258.697–23.299.796, omvendt-strengHOMEZPPP1R3E: 23.295.652–23.302.950, omvendt-strengPPP1R3EBCL2L2: 23.298.790–23.313.069, fremadrettet-strengBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23.306.833–23.326.175, fremadrettet-strengPABPN1: 23.321.447–23.326.176, fremadrettet-strengSLC22A17: 23.346.314–23.352.912, omvendt-strengEFS: 23.353.248–23.366.287, omvendt-strengEFSIL25: 23.372.809–23.376.403, fremadrettet-strengIL25CMTM5: 23.376.627–23.379.772, fremadrettet-strengCMTM5MYH6: 23.380.206–23.408.945, omvendt-strengMYH6MYH7: 23.412.732–23.436.137, omvendt-strengMYH7NGDN: 23.469.464–23.510.024, fremadrettet-strengNGDNZFHX2: 23.520.851–23.556.192, omvendt-strengZFHX2THTPA: 23.555.988–23.560.778, fremadrettet-strengTHTPAAP1G2: 23.559.555–23.569.507, omvendt-strengAP1G2JPH4: 23.568.035–23.578.856, omvendt-strengJPH4Diagram af CIROP: 16 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 23.099.062–23.099.489, 428 baserExon 15: 23.100.502–23.100.681, 180 baserExon 14: 23.100.850–23.101.079, 230 baserExon 13: 23.101.292–23.101.564, 273 baserExon 12: 23.101.669–23.101.765, 97 baserExon 11: 23.101.842–23.101.911, 70 baserExon 10: 23.102.092–23.102.266, 175 baserExon 9: 23.102.344–23.102.489, 146 baserExon 8: 23.102.629–23.102.713, 85 baserExon 7: 23.102.926–23.103.051, 126 baserExon 6: 23.103.287–23.103.382, 96 baserExon 5: 23.103.471–23.103.548, 78 baserExon 4: 23.103.675–23.103.818, 144 baserExon 3: 23.104.243–23.104.294, 52 baserExon 2: 23.104.385–23.104.469, 85 baserExon 1: 23.104.599–23.104.989, 391 baser161514131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 5,9 kb; 2.367 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CIROP

5

positioner i CIROP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,9 kb af CIROP, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CIROP-genet: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cirop

Vancouver

Dante Labs. CIROP-genet: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cirop

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test