Egenskaber

Egenskaber knyttet til MYH7

myosin heavy chain 7

Human Phenotype Ontology knytter 141 egenskaber til MYH7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MYH7

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Altid
Interstitial cardiac fibrosis	Altid
Left atrial enlargement	Altid
Abnormal cardiovascular system morphology	Meget ofte (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Meget ofte (80–99 %)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Meget ofte (80–99 %)
Imperforate tricuspid valve	Meget ofte (80–99 %)
Left ventricular noncompaction	Meget ofte (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Meget ofte (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Biventricular hypertrophy	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Elevated jugular venous pressure	Ofte (30–79 %)
Fourth heart sound	Ofte (30–79 %)
Holosystolic murmur	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ofte (30–79 %)
Right axis deviation	Ofte (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Ofte (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular failure	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Sinus tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Sudden cardiac death	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped lung artery	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Sjældent (1–4%)
Stroke	Sjældent (1–4%)
Asymmetric septal hypertrophy	Ikke registreret
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: myopathic abnormalities	Altid
Excessive inward curvature of lower spine	Altid
Scoliosis	Altid
Thoracic scoliosis	Altid
Tibialis anterior muscle atrophy	Altid
Muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Minicore myopathy	Ofte (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Neck muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty running	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Nogle gange (5–29 %)
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Neck flexion weakness	Nogle gange (5–29 %)
Absent muscle fiber merosin	Ikke registreret
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ikke registreret
EMG: neuropathic changes	Ikke registreret
Generalized muscle wasting	Ikke registreret
Generalized muscle weakness	Ikke registreret
Ragged-red muscle fibers	Ikke registreret
Rimmed vacuoles	Ikke registreret
Scapuloperoneal amyotrophy	Ikke registreret
Scapuloperoneal weakness	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Weak shoulder muscles	Altid
Weakness of long finger extensor muscles	Altid
Foot drop	Meget ofte (80–99 %)
Toe extensor amyotrophy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal calf muscles	Ofte (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Ofte (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Talipes cavus equinovarus	Ofte (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Shoulder girdle muscle wasting	Nogle gange (5–29 %)
Amyotrophy of ankle musculature	Ikke registreret
High-arched foot	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High palate	Ofte (30–79 %)
Limited neck flexibility	Ofte (30–79 %)
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Weakness of orbicularis oculi muscle	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Small retruded chin	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased reflex response	Altid
Toe walking	Altid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
High pitched voice	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Falls	Nogle gange (5–29 %)
Waddling gait	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Low blood oxygen level	Nogle gange (5–29 %)
Reduced vital capacity	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)
Sudden death	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Ofte (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood clot in artery	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary thromboembolism	Nogle gange (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle fiber hyaline bodies	Altid
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Meget ofte (80–99 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MYH7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test