Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Hypomelanotic macule

Hypomelanotic macules ("ash leaf spots") are white or lighter patches of skin that may appear anywhere on the body and are caused by a lack of melanin. White ash leaf-shaped macules are considered to be characteristic of tuberous sclerosis.

HPO HP:0009719

Resumé

Også kaldet
Hypomelanotic macules
Kropssystem
Abnormality of the integument

8 gener knyttet til Hypomelanotic macule

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Hypomelanotic macule ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
IFNGinterferon gammaMeget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
TSC1TSC complex subunit 1Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
TSC2TSC complex subunit 2Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
KRT14keratin 14Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
KRT5keratin 5Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
SASH1SAM and SH3 domain containing 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Hypopigmented maculePatchy lightened skin

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test