Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KRT6C

keratin 6C

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52.468.516–52.473.805 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 5,3 kb
Protein
564 aminosyrer
Tidligere symboler
KRT6E
MANE Select-transkript
ENST00000252250.7NM_173086.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Sådan er KRT6C opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved KRT6C. KRT6C og 31 gener i nærheden på kromosom 12, fra 51.971.161 til 52.971.160.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B: 51.951.675–51.997.082, fremadrettet-strengACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, fremadrettet-strengTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, fremadrettet-strengNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, fremadrettet-strengATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, fremadrettet-strengSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, omvendt-strengKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, fremadrettet-strengKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, fremadrettet-strengKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, omvendt-strengKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, omvendt-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omvendt-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omvendt-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omvendt-strengKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, omvendt-strengKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, omvendt-strengKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, omvendt-strengKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, omvendt-strengKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, omvendt-strengKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, omvendt-strengKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, omvendt-strengKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, omvendt-strengKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, omvendt-strengKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, omvendt-strengKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, omvendt-strengKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, omvendt-strengKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, omvendt-strengKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, omvendt-strengKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, omvendt-strengKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, omvendt-strengKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, omvendt-strengKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, omvendt-strengKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, fremadrettet-strengKRT18Diagram af KRT6C: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 52.468.516–52.469.297, 782 baserExon 8: 52.469.411–52.469.445, 35 baserExon 7: 52.469.670–52.469.890, 221 baserExon 6: 52.470.505–52.470.630, 126 baserExon 5: 52.471.132–52.471.296, 165 baserExon 4: 52.471.421–52.471.516, 96 baserExon 3: 52.471.672–52.471.732, 61 baserExon 2: 52.472.066–52.472.280, 215 baserExon 1: 52.473.198–52.473.805, 608 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 5,3 kb; 1.695 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KRT6C

1

position i KRT6C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (100 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,3 kb af KRT6C, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT6C-genet: keratin 6C. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/krt6c

Vancouver

Dante Labs. KRT6C-genet: keratin 6C [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/krt6c

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test