Gen
KRT74
keratin 74
- HGNC 28929(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000170484(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 121391(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q13.13
- Koordinater
- Kromosom 12: 52.565.782–52.573.843 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 8,1 kb
- Protein
- 529 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4
- MANE Select-transkript
- ENST00000305620.3NM_175053.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KRT74 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrix
- Autosomal dominant uldhårAutosomal dominant
Stramt krøllet hår fra fødslen, usædvanligt i forhold til personens herkomst.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er KRT74 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 8,1 kb; 1.590 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KRT74
1
position i KRT74, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,1 kb af KRT74, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Træk knyttet til KRT74
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KRT74 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the integument
- Afro-textured hair
- Brittle hair
- Coarse hair
- Detachment of nail
- Dry hair
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Slow-growing hair
Vis 16 træk mere
- Abnormality of hair texture
- Fine hair
- Hyperkeratosis
- Loss of hair color
- Parakeratosis
- Thickening of upper layer of skin
- Itching
- Scaling skin
- Sparse body hair
- Abnormality of the axillary hair
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the pubic hair
- Absent facial hair
- Generalized hypotrichosis
- Hair loss
- Lack of sweating or excessive sweating
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KRT74-genet: keratin 74. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/krt74
Dante Labs. KRT74-genet: keratin 74 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/krt74
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger