Træk

Tonofilament clumping

Formation of lumps of tonofilaments, which are bundles of keratin filaments. In some but not all epithelia, keratin filaments are conspicuously bundled as tonofilaments. Inside the cell they braid the nucleus, span through the cytoplasm and are attached to the cytoplasmic plaques of the typical epithelial cell-cell junctions, the desmosomes.

HPO HP:0034067

Også kaldet: Clumping of the keratin tonofilaments
Kropssystem: Abnormality of the integument

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/tonofilament-clumping.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Tonofilament clumping, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

2 gener knyttet til Tonofilament clumping

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Tonofilament clumping ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
KRT5keratin 5	Altid	I 2 tilstande
KRT14keratin 14	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal skin structure

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.