Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KRT81

keratin 81

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52.285.913–52.291.534 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 5,6 kb
Protein
505 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
Hb-1
Tidligere symboler
KRTHB1
MANE Select-transkript
ENST00000327741.9NM_002281.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrix

    • MonilethrixAutosomal dominant

      Perlekædeagtigt, skørt hår, der let brækker af, forårsaget af varianter i hårkeratin.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er KRT81 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved KRT81. KRT81 og 30 gener i nærheden på kromosom 12, fra 51.788.724 til 52.788.723.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSCN8A: 51.590.266–51.812.864, fremadrettet-strengSCN8ATMDD1: 51.813.921–51.814.925, omvendt-strengTMDD1FIGNL2: 51.817.899–51.848.729, omvendt-strengFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, fremadrettet-strengANKRD33ACVRL1: 51.906.908–51.923.361, fremadrettet-strengACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, fremadrettet-strengACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, fremadrettet-strengTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, fremadrettet-strengNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, fremadrettet-strengATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, fremadrettet-strengSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, omvendt-strengKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, fremadrettet-strengKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, fremadrettet-strengKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, omvendt-strengKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, omvendt-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omvendt-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omvendt-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omvendt-strengKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, omvendt-strengKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, omvendt-strengKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, omvendt-strengKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, omvendt-strengKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, omvendt-strengKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, omvendt-strengKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, omvendt-strengKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, omvendt-strengKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, omvendt-strengKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, omvendt-strengKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, omvendt-strengKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, omvendt-strengKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, omvendt-strengKRT76Diagram af KRT81: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 9: 52.285.913–52.286.493, 581 baserExon 8: 52.286.791–52.286.822, 32 baserExon 7: 52.287.102–52.287.322, 221 baserExon 6: 52.287.596–52.287.721, 126 baserExon 5: 52.287.984–52.288.148, 165 baserExon 4: 52.288.361–52.288.456, 96 baserExon 3: 52.289.215–52.289.275, 61 baserExon 2: 52.290.078–52.290.286, 209 baserExon 1: 52.291.097–52.291.534, 438 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 5,6 kb; 1.518 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT81-genet: keratin 81. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/krt81

Vancouver

Dante Labs. KRT81-genet: keratin 81 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/krt81

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test