Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KRT3

keratin 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52.789.685–52.796.117 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 6,4 kb
Protein
628 aminosyrer
Også kendt som
CK3, K3
MANE Select-transkript
ENST00000417996.2NM_057088.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige hornhindedystrofier

    • Hornhindedystrofi

      En gruppe arvelige tilstande, der rammer et eller flere lag i hornhinden, herunder Fuchs' endotheldystrofi (ofte forbundet med en ekspansion af TCF4-repeten), TGFBI-relaterede granulære og gitter-dystrofier samt sjældnere typer forårsaget af gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bærere af TGFBI-varianter anbefales generelt at undgå laserbehandling af synet (LASIK eller PRK), da den kan forværre aflejringerne. Hornhindetransplantation kan genoprette synet ved avanceret sygdom.

Sådan er KRT3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved KRT3. KRT3 og 35 gener i nærheden på kromosom 12, fra 52.292.901 til 53.292.900.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 MbKRT86: 52.249.300–52.309.163, fremadrettet-strengKRT86KRT83: 52.314.301–52.321.398, omvendt-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omvendt-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omvendt-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omvendt-strengKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, omvendt-strengKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, omvendt-strengKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, omvendt-strengKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, omvendt-strengKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, omvendt-strengKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, omvendt-strengKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, omvendt-strengKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, omvendt-strengKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, omvendt-strengKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, omvendt-strengKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, omvendt-strengKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, omvendt-strengKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, omvendt-strengKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, omvendt-strengKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, omvendt-strengKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, omvendt-strengKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, omvendt-strengKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, omvendt-strengKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, fremadrettet-strengKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, fremadrettet-strengEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, fremadrettet-strengTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, omvendt-strengSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, fremadrettet-strengIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, fremadrettet-strengSOAT2CSAD: 53.157.663–53.180.933, omvendt-strengCSADZNF740: 53.180.555–53.195.142, fremadrettet-strengZNF740ITGB7: 53.191.318–53.207.310, omvendt-strengITGB7RARG: 53.210.566–53.232.980, omvendt-strengRARG: 53.241.900–53.242.722, fremadrettet-strengSLC61A1: 53.251.251–53.254.406, fremadrettet-strengSLC61A1ESPL1: 53.268.248–53.293.643, fremadrettet-strengESPL1Diagram af KRT3: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 52.789.685–52.790.358, 674 baserExon 8: 52.790.838–52.790.872, 35 baserExon 7: 52.791.206–52.791.426, 221 baserExon 6: 52.791.691–52.791.816, 126 baserExon 5: 52.792.239–52.792.403, 165 baserExon 4: 52.792.711–52.792.806, 96 baserExon 3: 52.793.163–52.793.223, 61 baserExon 2: 52.794.111–52.794.331, 221 baserExon 1: 52.795.398–52.796.117, 720 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 6,4 kb; 1.887 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KRT3

2

positioner i KRT3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,4 kb af KRT3, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT3-genet: keratin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/krt3

Vancouver

Dante Labs. KRT3-genet: keratin 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/krt3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test