Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p23.3
Koordinater
Kromosom 8: 1.763.789–1.786.570 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 22,8 kb
Protein
286 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ39417, TLCD6
Tidligere symboler
EPMR, C8orf61
MANE Select-transkript
ENST00000331222.6NM_018941.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Neuronal ceroid-lipofuscinose

    • Autosomal recessiv

      En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesygdomme, der klinisk kendetegnes ved tab af mentale og andre evner, epilepsi og synstab på grund af retinal degeneration, og histopatologisk ved intracellulær ophobning af det autofluorescerende materiale ceroid-lipofuscin i nerveceller i hjernen og i nethinden.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fuld panel)

    • Epilepsi

      Et af 171 gener, der er knyttet til det

      En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CLN8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved CLN8. CLN8 og 5 gener i nærheden på kromosom 8, fra 1.275.180 til 2.275.179.Kromosom 88p23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbDLGAP2: 737.627–1.708.476, fremadrettet-strengDLGAP2CLN8: 1.763.789–1.786.570, fremadrettet-strengCLN8KBTBD11-OT1: 1.763.888–1.958.627, fremadrettet-strengKBTBD11-OT1ARHGEF10: 1.823.332–1.958.642, fremadrettet-strengARHGEF10KBTBD11: 1.973.516–2.006.937, fremadrettet-strengKBTBD11MYOM2: 2.036.919–2.165.552, fremadrettet-strengMYOM2Diagram af CLN8: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 2: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1.763.789–1.763.885, 97 baserExon 2: 1.770.932–1.771.597, 666 baserExon 3: 1.780.250–1.786.570, 6.321 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,1 kb af genets 22,8 kb; 861 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CLN8

68

positioner i CLN8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 22,8 kb af CLN8, inklusive introner, og ikke kun de 7,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CLN8-genet: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cln8

Vancouver

Dante Labs. CLN8-genet: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cln8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test