Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q35.2
Koordinater
Kromosom 4: 186.587.794–186.723.856 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 136,1 kb
Protein
4.588 aminosyrer
Også kendt som
CDHF7, CDHR8
Tidligere symboler
FAT
MANE Select-transkript
ENST00000441802.7NM_005245.4
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Fokal segmentel glomerulosklerose

    • En nyrelidelse, der kendetegnes ved sklerotiske læsioner i glomeruli. Årsagerne omfatter lægemidler, virus og maligniteter (lymfomer), eller sygdommen kan være idiopatisk. Den viser sig med asymptomatisk proteinuri eller nefritisk syndrom og kan føre til nyresvigt.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Glomerulosklerose

    • En forhårdning af nyrens glomerulus forårsaget af arvævsdannelse i blodkarrene.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.

Sådan er FAT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved FAT1. FAT1 og 7 gener i nærheden på kromosom 4, fra 186.155.825 til 187.155.824.Kromosom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186.104.419–186.175.437, fremadrettet-strengFAM149ACYP4V2: 186.191.258–186.215.245, fremadrettet-strengCYP4V2: 186.208.979–186.258.469, fremadrettet-strengKLKB1: 186.225.424–186.258.476, fremadrettet-strengKLKB1F11: 186.260.159–186.291.745, fremadrettet-strengF11: 186.426.546–186.555.328, omvendt-strengMTNR1A: 186.526.792–186.555.567, omvendt-strengMTNR1AFAT1: 186.587.794–186.723.856, omvendt-strengFAT1Diagram af FAT1: 27 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 27: 186.587.794–186.589.220, 1.427 baserExon 26: 186.595.689–186.595.826, 138 baserExon 25: 186.596.540–186.597.171, 632 baserExon 24: 186.597.682–186.597.792, 111 baserExon 23: 186.597.972–186.598.125, 154 baserExon 22: 186.599.898–186.600.360, 463 baserExon 21: 186.601.269–186.601.426, 158 baserExon 20: 186.602.903–186.603.034, 132 baserExon 19: 186.603.176–186.603.977, 802 baserExon 18: 186.604.377–186.604.574, 198 baserExon 17: 186.606.070–186.606.213, 144 baserExon 16: 186.609.183–186.609.320, 138 baserExon 15: 186.609.801–186.610.015, 215 baserExon 14: 186.611.386–186.611.775, 390 baserExon 13: 186.613.109–186.613.342, 234 baserExon 12: 186.614.191–186.614.344, 154 baserExon 11: 186.617.005–186.617.201, 197 baserExon 10: 186.617.708–186.621.775, 4.068 baserExon 9: 186.628.154–186.628.364, 211 baserExon 8: 186.628.488–186.628.763, 276 baserExon 7: 186.633.684–186.633.823, 140 baserExon 6: 186.636.025–186.636.235, 211 baserExon 5: 186.636.585–186.636.914, 330 baserExon 4: 186.639.722–186.639.783, 62 baserExon 3: 186.663.299–186.663.613, 315 baserExon 2: 186.706.563–186.709.845, 3.283 baserExon 1: 186.723.664–186.723.856, 193 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 14,8 kb af genets 136,1 kb; 13.767 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FAT1-genet: FAT atypical cadherin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. FAT1-genet: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fat1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test