Gen
HMX1
H6 family homeobox 1
- HGNC 5017(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000215612(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3166(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4p16.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 8.867.048–8.871.839 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 4,8 kb
- Protein
- 348 aminosyrer
- Også kendt som
- H6, NKX5-3
- MANE Select-transkript
- ENST00000400677.5NM_018942.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HMX1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom
- Syndromisk mikroftalmi
Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.
Sådan er HMX1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 4,8 kb; 1.047 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til HMX1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HMX1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Posterior embryotoxon
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Chorioretinal atrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
Vis 18 træk mere
- Congenital nystagmus
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Exodeviation
- Hardening of skin and connective tissue
- Hole in the back of the eye
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Iris cyst
- Macular hypoplasia
- Morning glory anomaly
- Ocular anterior segment dysgenesis
- Phthisis bulbi
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Small lens
- Ultra-low vision with retained light perception
- High eye pressure
- Rod-cone dystrophy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HMX1-genet: H6 family homeobox 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hmx1
Dante Labs. HMX1-genet: H6 family homeobox 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hmx1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger