Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q14.3
Koordinater
Kromosom 5: 90.558.797–91.164.437 (GRCh38)
Exoner
90 exoner fordelt over 605,6 kb
Protein
6.306 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Tidligere symboler
USH2C, MASS1, GPR98
MANE Select-transkript
ENST00000405460.9NM_032119.4
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Usher-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En gruppe recessive tilstande (type 1 til 4), der forårsager sensorineuralt høretab, progressiv retinitis pigmentosa og, hos nogle typer, balanceproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En tidlig diagnose hjælper med beslutninger om tidspunktet for cochleaimplantater, øjenkontroller og berettigelse til forsøg med retinal behandling, og er relevant for bærertestning.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ADGRV1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved ADGRV1. ADGRV1 og 5 gener i nærheden på kromosom 5, fra 89.953.156 til 91.770.078.Kromosom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90.389.658–90.409.793, omvendt-strengCETN3MBLAC2: 90.457.960–90.474.786, omvendt-strengMBLAC2POLR3G: 90.471.748–90.514.559, fremadrettet-strengPOLR3GLYSMD3: 90.512.565–90.529.745, omvendt-strengLYSMD3ADGRV1: 90.558.797–91.164.437, fremadrettet-strengADGRV1ARRDC3: 91.368.631–91.383.348, omvendt-strengARRDC3Diagram af ADGRV1: 90 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 37: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 38: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 39: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 43: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 45: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 46: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 53: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 54: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 55: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 57: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 59: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 60: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 61: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 62: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 63: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 65: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 66: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 67: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 68: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 70: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 72: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 73: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 74: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 76: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 77: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 79: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 80: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 81: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 82: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 84: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 89: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 90.558.797–90.558.917, 121 baserExon 2: 90.614.835–90.615.019, 185 baserExon 3: 90.617.804–90.617.953, 150 baserExon 4: 90.619.086–90.619.181, 96 baserExon 5: 90.622.597–90.622.701, 105 baserExon 6: 90.625.130–90.625.243, 114 baserExon 7: 90.627.211–90.627.776, 566 baserExon 8: 90.628.562–90.628.832, 271 baserExon 9: 90.629.210–90.629.539, 330 baserExon 10: 90.635.114–90.635.290, 177 baserExon 11: 90.637.725–90.637.948, 224 baserExon 12: 90.642.636–90.642.762, 127 baserExon 13: 90.642.856–90.643.041, 186 baserExon 14: 90.643.803–90.643.983, 181 baserExon 15: 90.644.706–90.644.869, 164 baserExon 16: 90.645.968–90.646.091, 124 baserExon 17: 90.647.498–90.647.764, 267 baserExon 18: 90.651.604–90.651.730, 127 baserExon 19: 90.652.346–90.652.563, 218 baserExon 20: 90.653.209–90.653.952, 744 baserExon 21: 90.657.905–90.658.278, 374 baserExon 22: 90.672.546–90.672.722, 177 baserExon 23: 90.674.054–90.674.234, 181 baserExon 24: 90.675.243–90.675.445, 203 baserExon 25: 90.676.080–90.676.209, 130 baserExon 26: 90.679.549–90.679.629, 81 baserExon 27: 90.681.315–90.681.454, 140 baserExon 28: 90.683.586–90.684.195, 610 baserExon 29: 90.685.780–90.685.995, 216 baserExon 30: 90.689.861–90.690.076, 216 baserExon 31: 90.690.797–90.691.041, 245 baserExon 32: 90.692.605–90.692.786, 182 baserExon 33: 90.693.890–90.694.701, 812 baserExon 34: 90.696.937–90.697.146, 210 baserExon 35: 90.703.665–90.703.795, 131 baserExon 36: 90.704.389–90.704.488, 100 baserExon 37: 90.705.400–90.705.579, 180 baserExon 38: 90.706.231–90.706.394, 164 baserExon 39: 90.708.816–90.708.909, 94 baserExon 40: 90.710.981–90.711.059, 79 baserExon 41: 90.711.184–90.711.322, 139 baserExon 42: 90.712.287–90.712.428, 142 baserExon 43: 90.716.467–90.716.729, 263 baserExon 44: 90.720.048–90.720.223, 176 baserExon 45: 90.720.935–90.721.059, 125 baserExon 46: 90.724.832–90.724.989, 158 baserExon 47: 90.725.086–90.725.232, 147 baserExon 48: 90.725.549–90.725.656, 108 baserExon 49: 90.728.669–90.728.933, 265 baserExon 50: 90.729.642–90.729.764, 123 baserExon 51: 90.745.046–90.745.265, 220 baserExon 52: 90.745.591–90.745.795, 205 baserExon 53: 90.750.551–90.750.697, 147 baserExon 54: 90.753.574–90.753.829, 256 baserExon 55: 90.754.983–90.755.185, 203 baserExon 56: 90.756.454–90.756.630, 177 baserExon 57: 90.756.979–90.757.161, 183 baserExon 58: 90.759.409–90.759.588, 180 baserExon 59: 90.763.305–90.763.469, 165 baserExon 60: 90.774.186–90.774.303, 118 baserExon 61: 90.776.453–90.776.576, 124 baserExon 62: 90.777.905–90.778.043, 139 baserExon 63: 90.778.427–90.778.609, 183 baserExon 64: 90.778.865–90.779.097, 233 baserExon 65: 90.781.430–90.781.578, 149 baserExon 66: 90.783.124–90.783.325, 202 baserExon 67: 90.783.838–90.784.057, 220 baserExon 68: 90.788.071–90.788.310, 240 baserExon 69: 90.789.702–90.789.851, 150 baserExon 70: 90.790.873–90.791.346, 474 baserExon 71: 90.802.739–90.802.882, 144 baserExon 72: 90.805.284–90.805.458, 175 baserExon 73: 90.807.602–90.807.737, 136 baserExon 74: 90.810.233–90.811.338, 1.106 baserExon 75: 90.815.619–90.815.736, 118 baserExon 76: 90.823.425–90.823.596, 172 baserExon 77: 90.828.944–90.829.186, 243 baserExon 78: 90.840.578–90.840.985, 408 baserExon 79: 90.848.637–90.848.821, 185 baserExon 80: 90.853.284–90.853.533, 250 baserExon 81: 90.854.062–90.854.201, 140 baserExon 82: 90.855.741–90.855.901, 161 baserExon 83: 90.863.757–90.863.857, 101 baserExon 84: 90.965.415–90.965.531, 117 baserExon 85: 90.985.344–90.985.522, 179 baserExon 86: 91.072.447–91.072.604, 158 baserExon 87: 91.102.219–91.102.340, 122 baserExon 88: 91.150.030–91.150.221, 192 baserExon 89: 91.153.221–91.153.398, 178 baserExon 90: 91.163.782–91.164.437, 656 baser11020304050607080905′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 19,6 kb af genets 605,6 kb; 18.921 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ADGRV1

160

positioner i ADGRV1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 605,6 kb af ADGRV1, inklusive introner, og ikke kun de 19,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ADGRV1-genet: adhesion G protein-coupled receptor V1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. ADGRV1-genet: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adgrv1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test