Gen
PAFAH1B3
platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3
- HGNC 8576↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000079462↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5050↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.1
- Koordinater
- Kromosom 19: 42.297.035–42.302.624 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 5,6 kb
- Protein
- 231 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000262890.8NM_002573.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pafah1b3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs PAFAH1B3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PAFAH1B3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PAFAH1B3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,1 kb af genets 5,6 kb; 696 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af PAFAH1B3
1
position i PAFAH1B3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,6 kb af PAFAH1B3, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PAFAH1B3-genet: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pafah1b3
Dante Labs. PAFAH1B3-genet: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pafah1b3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger