Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NR3C2

nuclear receptor subfamily 3 group C member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q31.23
Koordinater
Kromosom 4: 148.078.764–148.442.414 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 363,7 kb
Protein
984 aminosyrer
Også kendt som
MR
Tidligere symboler
MLR
MANE Select-transkript
ENST00000358102.8NM_000901.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Pseudohypoaldosteronisme type 1

      En saltudskillende tilstand, hvor kroppen ikke reagerer på aldosteron, forårsaget af ændringer i NR3C2 (en mildere form begrænset til nyren) eller i natriumkanalgenerne SCNN1 (en mere alvorlig form med flere organer involveret).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden understøtter tidlig saltsupplementering og overvågning af kalium i spædbarnsalderen.

Sådan er NR3C2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved NR3C2. NR3C2 og 1 gen i nærheden på kromosom 4, fra 147.715.113 til 148.806.065.Kromosom 44q31.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbARHGAP10: 147.731.922–148.072.780, fremadrettet-strengARHGAP10NR3C2: 148.078.764–148.442.414, omvendt-strengNR3C2Diagram af NR3C2: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 148.078.764–148.081.499, 2.736 baserExon 8: 148.114.104–148.114.261, 158 baserExon 7: 148.120.158–148.120.288, 131 baserExon 6: 148.152.469–148.152.613, 145 baserExon 5: 148.154.551–148.154.901, 351 baserExon 4: 148.194.746–148.194.862, 117 baserExon 3: 148.259.978–148.260.117, 140 baserExon 2: 148.435.104–148.436.862, 1.759 baserExon 1: 148.442.160–148.442.414, 255 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 363,7 kb; 2.955 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NR3C2

20

positioner i NR3C2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 363,7 kb af NR3C2, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NR3C2-genet: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nr3c2

Vancouver

Dante Labs. NR3C2-genet: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nr3c2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test