Gen
SCNN1G
sodium channel epithelial 1 subunit gamma
- HGNC 10602(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000166828(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6340(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p12.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 23.182.745–23.216.883 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 34,1 kb
- Protein
- 649 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- ENaCgamma, SCNEG
- MANE Select-transkript
- ENST00000300061.3NM_001039.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SCNN1G og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelser
- Liddles syndromAutosomal dominant
En overaktiv natriumkanal i nyrerne, forårsaget af ændringer i SCNN1B, SCNN1G eller SCNN1A, der fører til tidligt opstået højt blodtryk, ofte med lavt kalium og lavt aldosteron.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden peger mod behandling med amilorid eller triamteren, som direkte rammer den overaktive kanal.
- Pseudohypoaldosteronisme type 1
En saltudskillende tilstand, hvor kroppen ikke reagerer på aldosteron, forårsaget af ændringer i NR3C2 (en mildere form begrænset til nyren) eller i natriumkanalgenerne SCNN1 (en mere alvorlig form med flere organer involveret).
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden understøtter tidlig saltsupplementering og overvågning af kalium i spædbarnsalderen.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er SCNN1G opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,5 kb af genets 34,1 kb; 1.950 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SCNN1G
2
positioner i SCNN1G, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 34,1 kb af SCNN1G, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.
Træk knyttet til SCNN1G
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SCNN1G kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SCNN1G-genet: sodium channel epithelial 1 subunit gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/scnn1g
Dante Labs. SCNN1G-genet: sodium channel epithelial 1 subunit gamma [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/scnn1g
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger