Gen
CUL3
cullin 3
- HGNC 2553↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000036257↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8452↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q36.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 224.470.150–224.585.363 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 115,2 kb
- Protein
- 768 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000264414.9NM_003590.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs CUL3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelser
- Pseudohypoaldosteronisme type 2 (Gordons syndrom)Autosomal dominant
En tilstand forårsaget af ændringer i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3, der giver højt blodtryk med højt kalium og syreophobning i blodet.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden peger mod thiazid-diuretika, som som regel korrigerer både blodtrykket og kaliummen.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er CUL3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,8 kb af genets 115,2 kb; 2.307 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CUL3
54
positioner i CUL3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 115,2 kb af CUL3, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
Træk knyttet til CUL3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CUL3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CUL3-genet: cullin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cul3
Dante Labs. CUL3-genet: cullin 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cul3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger