Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HSD11B2

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67.431.121–67.437.553 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 6,4 kb
Protein
405 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
SDR9C3
MANE Select-transkript
ENST00000326152.6NM_000196.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Tilsyneladende mineralokortikoidoverskudAutosomal recessiv

      En tilstand forårsaget af ændringer i HSD11B2, hvor kortisol virker som aldosteron i nyren, hvilket giver højt blodtryk og lavt kalium, typisk fra barndommen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden understøtter behandling med aldosteronblokerende lægemidler og en saltfattig kost.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er HSD11B2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 16, med en klamme ved HSD11B2. HSD11B2 og 44 gener i nærheden på kromosom 16, fra 66.934.337 til 67.934.336.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, omvendt-strengCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, fremadrettet-strengCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, fremadrettet-strengCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, fremadrettet-strengCES4ACBFB: 67.028.984–67.101.058, fremadrettet-strengCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, fremadrettet-strengPHAF1B3GNT9: 67.142.023–67.151.260, omvendt-strengTRADD: 67.153.969–67.163.760, omvendt-strengFBXL8: 67.159.932–67.164.570, fremadrettet-streng: 67.163.385–67.165.815, fremadrettet-strengHSF4: 67.164.681–67.169.945, fremadrettet-strengHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, fremadrettet-strengMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, omvendt-strengEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, omvendt-strengE2F4: 67.192.117–67.198.919, fremadrettet-strengE2F4ELMO3: 67.199.105–67.204.029, fremadrettet-strengELMO3TMEM208: 67.227.103–67.229.281, fremadrettet-strengTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, omvendt-strengFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, fremadrettet-strengSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, fremadrettet-strengPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, omvendt-strengKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, fremadrettet-strengLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, omvendt-strengTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, omvendt-strengZDHHC1HSD11B2: 67.431.121–67.437.553, fremadrettet-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, omvendt-strengATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, omvendt-strengAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, fremadrettet-strengRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, fremadrettet-strengCTCFCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, fremadrettet-strengCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.810, omvendt-strengACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, fremadrettet-strengPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, omvendt-strengC16orf86: 67.666.802–67.668.757, fremadrettet-strengGFOD2: 67.674.527–67.719.352, omvendt-strengRANBP10: 67.723.070–67.806.563, omvendt-strengRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, fremadrettet-strengTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, omvendt-strengCENPTTHAP11: 67.842.320–67.844.195, fremadrettet-strengTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, fremadrettet-strengNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, fremadrettet-strengNRN1L: 67.884.868–67.888.855, fremadrettet-strengNRN1LPSKH1: 67.893.244–67.929.676, fremadrettet-strengPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, omvendt-strengCTRL: 67.929.614–67.936.017, omvendt-strengDiagram af HSD11B2: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 67.431.121–67.431.513, 393 baserExon 2: 67.435.628–67.435.840, 213 baserExon 3: 67.435.957–67.436.142, 186 baserExon 4: 67.436.249–67.436.386, 138 baserExon 5: 67.436.588–67.437.553, 966 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 6,4 kb; 1.218 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HSD11B2

11

positioner i HSD11B2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,4 kb af HSD11B2, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HSD11B2-genet: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hsd11b2

Vancouver

Dante Labs. HSD11B2-genet: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hsd11b2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test