Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ITGB3

integrin subunit beta 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.32
Koordinater
Kromosom 17: 47.253.827–47.313.743 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 59,9 kb
Protein
788 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CD61, GPIIIa
Tidligere symboler
GP3A
MANE Select-transkript
ENST00000559488.7NM_000212.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige trombocytfunktionsforstyrrelser

    • Glanzmanns trombasteniAutosomal recessiv

      En recessiv sygdom forårsaget af ændringer i ITGA2B eller ITGB3, hvor blodplader ikke kan klumpe sammen, hvilket giver livslang blødning fra huden, næsen, tandkødet og, hos kvinder, kraftig menstruation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om sygdommen hjælper med at undgå blodpladehæmmende medicin, vejleder valget af blodpladetransfusion eller rekombinant faktor VIIa og giver anledning til planlægning under graviditet, fordi antistoffer mod blodplader kan påvirke barnet.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ITGB3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 17, med en klamme ved ITGB3. ITGB3 og 13 gener i nærheden på kromosom 17, fra 46.783.785 til 47.783.784.Kromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbWNT3: 46.762.493–46.833.154, omvendt-strengWNT3WNT9B: 46.833.201–46.886.730, fremadrettet-strengWNT9BGOSR2: 46.923.075–46.975.524, fremadrettet-strengGOSR2: 46.923.133–47.049.932, fremadrettet-strengRPRML: 46.978.156–46.979.253, omvendt-strengRPRMLCDC27: 47.117.703–47.189.422, omvendt-strengCDC27MYL4: 47.188.903–47.227.760, fremadrettet-strengMYL4ITGB3: 47.253.827–47.313.743, fremadrettet-strengITGB3: 47.253.897–47.344.292, fremadrettet-strengEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, fremadrettet-strengEFCAB13NPEPPS: 47.522.942–47.624.707, fremadrettet-strengNPEPPSKPNB1: 47.649.476–47.685.505, fremadrettet-strengKPNB1TBKBP1: 47.694.030–47.712.063, fremadrettet-strengTBKBP1TBX21: 47.733.236–47.746.126, fremadrettet-strengTBX21Diagram af ITGB3: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 47.253.827–47.253.940, 114 baser. 2 varianter med en side i exon 1. Vis demExon 2: 47.274.419–47.274.504, 86 baser. 7 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 47.283.354–47.283.549, 196 baser. 7 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 4: 47.284.443–47.284.695, 253 baser. 18 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 47.286.260–47.286.422, 163 baser. 19 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 47.287.070–47.287.231, 162 baser. 13 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 47.289.681–47.289.776, 96 baser. 6 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 47.290.185–47.290.274, 90 baser. 2 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 47.290.954–47.291.088, 135 baser. 4 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 47.292.139–47.292.568, 430 baser. 28 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 11: 47.299.308–47.299.530, 223 baser. 14 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 12: 47.300.478–47.300.578, 101 baser. 4 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 13: 47.302.721–47.302.840, 120 baser. 4 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 14: 47.307.471–47.307.637, 167 baser. 5 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 15: 47.310.139–47.313.743, 3.605 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,9 kb af genets 59,9 kb; 2.367 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ITGB3

155

positioner i ITGB3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 59,9 kb af ITGB3, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.

Varianter med en side (147)

Her vises de ITGB3-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A19Gfs*36c.55dupExon 147.253.911Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A76Pfs*10c.225_226delExon 347.283.410Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A283Ifs*12c.847_848delExon 647.287.138Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A398Pfs*24c.1192delExon 947.291.019Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.79+1G>AIntron 147.253.941Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.161_165+1delinsCTGATTExon 247.274.500Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.166-2A>GIntron 247.283.352Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.361+1G>AIntron 347.283.550Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.362-1G>AIntron 347.284.442Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.612_614+1delExon 447.284.692Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 147 ITGB3-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGB3-genet: integrin subunit beta 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itgb3

Vancouver

Dante Labs. ITGB3-genet: integrin subunit beta 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itgb3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test