Gen
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169704(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2815(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q21.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 129.060.779–129.062.406 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 1,6 kb
- Protein
- 177 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- CD42a, GPIX
- MANE Select-transkript
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GP9 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige trombocytfunktionsforstyrrelser
- Bernard-Soulier syndromAutosomal recessiv
En sygdom forårsaget af ændringer i GP1BA, GP1BB eller GP9, hvor blodpladerne er store, nedsat i antal og ikke kan hæfte sig til beskadigede blodkar; den er oftest recessiv, men mildere dominante former findes.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En korrekt diagnose forhindrer, at den forveksles med immun trombocytopeni og behandles unødigt.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er GP9 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,9 kb af genets 1,6 kb; 534 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GP9
23
positioner i GP9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 1,6 kb af GP9, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.
Varianter med en side (16)
Her vises de GP9-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exon 3 | 129.062.172 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C24R | c.70T>C | Exon 3 | 129.061.809 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C38R | c.112T>C | Exon 3 | 129.061.851 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C89Y | c.266G>A | Exon 3 | 129.062.005 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C135Y | c.404G>A | Exon 3 | 129.062.143 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exon 3 | 129.062.043 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F71C | c.212T>G | Exon 3 | 129.061.951 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F71S | c.212T>C | Exon 3 | 129.061.951 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G40Afs*43 | c.119del | Exon 3 | 129.061.854 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L7P | c.20T>C | Exon 3 | 129.061.759 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til GP9
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GP9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GP9-genet: glycoprotein IX platelet. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gp9
Dante Labs. GP9-genet: glycoprotein IX platelet [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gp9
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger