Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GP6

glycoprotein VI platelet

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 55.013.705–55.038.264 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 24,6 kb
Protein
339 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
GPVI
MANE Select-transkript
ENST00000417454.5NM_016363.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige trombocytfunktionsforstyrrelser

    • Blodpladeforstyrrelse relateret til GP6 (Blodpladetype blødningsforstyrrelse 11)Autosomal recessiv

      En recessiv sygdom i blodpladernes kollagenreceptor glykoprotein VI, som kodes af GP6, og som oftest giver let blødning.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om sygdommen hjælper med at planlægge forebyggelse af blødning ved operationer, tandbehandling og fødsel, og med at undgå medicin, der påvirker blodpladefunktionen.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GP6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved GP6. GP6 og 44 gener i nærheden på kromosom 19, fra 54.525.985 til 55.525.984.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLILRA2: 54.572.920–54.590.287, fremadrettet-strengLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, fremadrettet-strengLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, fremadrettet-strengLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, fremadrettet-strengLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, fremadrettet-strengKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, fremadrettet-strengKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, fremadrettet-strengKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, fremadrettet-strengKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, fremadrettet-strengKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, fremadrettet-strengKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, fremadrettet-strengKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, fremadrettet-strengFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, fremadrettet-strengNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, omvendt-strengNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, fremadrettet-strengNLRP2GP6: 55.013.705–55.038.264, omvendt-strengGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, omvendt-strengRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, fremadrettet-strengEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, omvendt-strengPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, omvendt-strengTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, omvendt-strengTNNI3: 55.154.757–55.160.671, omvendt-strengDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, omvendt-strengDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, omvendt-strengPTPRH: 55.181.230–55.209.512, omvendt-strengPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, omvendt-strengTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, omvendt-strengPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, omvendt-strengHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, fremadrettet-strengBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, omvendt-strengTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, fremadrettet-strengKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, omvendt-strengCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, omvendt-strengGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, omvendt-strengIL11: 55.364.382–55.370.463, omvendt-strengTMEM190: 55.376.816–55.378.246, fremadrettet-strengTMEM238: 55.379.244–55.384.305, omvendt-strengRPL28: 55.383.856–55.403.342, fremadrettet-strengUBE2S: 55.385.311–55.408.164, omvendt-strengUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, omvendt-strengSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, omvendt-strengISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, omvendt-strengC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, fremadrettet-strengZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, fremadrettet-strengSSC5D: 55.488.404–55.519.099, fremadrettet-strengDiagram af GP6: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 55.013.705–55.015.165, 1.461 baserExon 7: 55.015.683–55.015.733, 51 baserExon 6: 55.018.652–55.018.711, 60 baserExon 5: 55.025.218–55.025.271, 54 baserExon 4: 55.027.578–55.027.862, 285 baserExon 3: 55.032.139–55.032.396, 258 baserExon 2: 55.032.506–55.032.538, 33 baserExon 1: 55.038.203–55.038.264, 62 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 24,6 kb; 1.020 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GP6

2

positioner i GP6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 24,6 kb af GP6, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GP6-genet: glycoprotein VI platelet. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gp6

Vancouver

Dante Labs. GP6-genet: glycoprotein VI platelet [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gp6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test