Gen
P2RY12
purinergic receptor P2Y12
- HGNC 18124(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169313(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 64805(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q25.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 151.336.843–151.384.753 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 47,9 kb
- Protein
- 342 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- P2Y12, SP1999, HORK3
- MANE Select-transkript
- ENST00000302632.4NM_022788.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs P2RY12 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige trombocytfunktionsforstyrrelser
- Blodpladeforstyrrelse relateret til P2RY12 (Blodpladetype blødningsforstyrrelse 8)Autosomal recessiv
En recessiv sygdom i blodpladernes ADP-receptor, som kodes af P2RY12, og som giver let til moderat blødning.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om sygdommen hjælper med at planlægge forebyggelse af blødning ved operationer, tandbehandling og fødsel, og med at undgå medicin, der påvirker blodpladefunktionen.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er P2RY12 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 47,9 kb; 1.029 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest P2RY12
3
positioner i P2RY12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 47,9 kb af P2RY12, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til P2RY12
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, P2RY12 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). P2RY12-genet: purinergic receptor P2Y12. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/p2ry12
Dante Labs. P2RY12-genet: purinergic receptor P2Y12 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/p2ry12
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger