Gen
UNG
uracil DNA glycosylase
- HGNC 12572(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000076248(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7374(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.11
- Koordinater
- Kromosom 12: 109.097.597–109.110.992 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 13,4 kb
- Protein
- 313 aminosyrer
- Også kendt som
- UDG, UNG1, UNG2, HIGM4
- Tidligere symboler
- DGU
- MANE Select-transkript
- ENST00000242576.7NM_080911.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UNG og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hyper-IgM-syndromer
- Hyper-IgM-syndrom
Defekt antistofklasseskift forårsaget af ændringer i CD40LG (X-bundet), CD40, AICDA eller UNG.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Immunglobulinerstatning er standardbehandling; CD40L- og CD40-mangel kræver desuden profylakse mod Pneumocystis, sikkert drikkevand for at forebygge kryptosporidium og overvejelse af stamcelletransplantation.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Immunsvigtsygdom
Et af 170 gener, der er knyttet til det
Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD
Sådan er UNG opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2 kb af genets 13,4 kb; 942 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest UNG
20
positioner i UNG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13,4 kb af UNG, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.
Træk knyttet til UNG
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UNG kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UNG-genet: uracil DNA glycosylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ung
Dante Labs. UNG-genet: uracil DNA glycosylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ung
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger